12岁少年排便带血，妈妈29岁时因肠道癌变去世！医生：这个病容易发生恶变

　　12岁男孩东东(化名)，近期排便总是有便血并出现乏力、食欲不振等症状，这一情况让奶奶忧心忡忡，原来东东的妈妈在29岁时，就因为腺瘤性息肉病癌变去世。东东自幼丧母，父亲常年在外打工，奶奶发现这个情况后不敢耽搁，急忙带他来到郑州人民医院郑东院区检查。郑州人民医院儿科主任李源接诊了解情况后，立刻为东东进行了相关检查，并请消化内科会诊，郑州人民医院消化内科主任王郁杰为其进行胃肠镜检查，结果令人揪心，东东的结肠、直肠内存在多发息肉且伴有严重贫血。

　　郑州人民医院郑东院区普通外科主任夏云展会诊后，判断东东患上的是家族性腺瘤性息肉病，“孩子大肠里遍布了大大小小的息肉，考虑到他年龄尚小，目前不建议对他进行全结肠切除手术，因为一旦切除，他就要永久佩戴造口袋生活了，这很可能对他的心理健康以及今后的学习和工作产生不良影响。”夏云展主任介绍。

　　最终经过与家属沟通和综合评估，消化内科王郁杰主任团队为东东肠道内较大息肉进行切除，并叮嘱其每半年定期复诊，密切观察病情发展。

　　东东小小年纪，肠道里却长满了息肉不禁让人震惊，原因在哪里呢?

　　王郁杰主任介绍，“家族性腺瘤性息肉病”是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内大量腺瘤性息肉为特征，具有极高的癌变风险。

　　导致“家族性腺瘤性息肉病”的原因有哪些?

　　一是基因突变

　　由APC基因突变引起，这个基因原本是抑制肿瘤的，突变后会导致细胞异常生长形成息肉。

　　二是遗传因素

　　父母中有一方患病，子女有50%的概率遗传该病。

　　可以通过哪些症状判断患上了这种疾病?

　　肠道症状

　　(通常在10-30岁出现)腹泻 、便血、 腹痛，严重时可出现肠梗阻(肚子胀、呕吐、无法排便)。

　　肠外表现

　　可能比肠道症状更早出现如皮肤小肿块(如硬纤维瘤)，牙齿异常(如多生牙)眼睛检查可见视网膜色素改变(CHRPE)，甲状腺癌 (尤其是女性)。

　　如果孩子不幸确诊这种疾病应该如何治疗呢?

　　对于年龄尚小且没有病变的孩子，要通过定期内镜检查并切除息肉，一旦监测病情有所发展，手术还是主要方法。目前医生通常建议做以下两种手术：全结肠切除+回肠储袋手术，即切除大肠，用小肠做一个“储袋”代替直肠，保留肛门功能;全结肠切除+回肠直肠吻合，保留直肠但需终身密切监测，手术通常在20岁前进行，防止癌变。药物治疗是一种辅助治疗可能延缓息肉生长，但不能替代手术。

　　王郁杰主任提醒，腺瘤性息肉病即使做了手术，仍需终身定期复查。

　　检查内容：每年查储袋或残留直肠(防癌变)；每1-3年查胃和十二指肠(防上消化道癌)；每年甲状腺超声(防甲状腺癌)。

　　来源：郑州人民医院