全球罕见！成功为自毁容貌综合征患儿移植造血干细胞!

您是否了解自毁容貌综合征

一个可怕的名字

一种极其罕见的疾病

全国，乃至全球报道病例寥寥无几

　　近日，河南省儿童医院为年仅8个月的自毁容貌综合征患儿大宝，成功进行造血干细胞移植。

　　移植后，经过重重考验，大宝终于成功出舱。妈妈激动地说：“无论如何都要尽最大努力救治孩子，本来准备去北京，已经找了黄牛挂专家号，得知河南省儿童医院有儿童专属移植舱，还有北京专家常驻，决定就在河南给孩子治病!”

　　如今，大宝妈妈坚信，自己的决定做对了。大宝还有一个双胞胎弟弟小宝，同样患有此病，接下来，将准备为小宝进行造血干细胞移植。

　　可怕的自毁容貌综合征

　　该病的医学名称为莱施尼汉综合征(Lesch—Nyhan)综合征，是由于身体内的一种酶缺少所致。次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺少，导致嘌呤过度产生和尿酸增多所致。

　　临床表现为智力低下、生长迟缓、运动障碍、自伤行为及尿酸增高等。

　　之所以被称作自毁容貌综合征，也是这种病最残忍之处，患儿常不受控制地自残、伤害自己，他们会用牙咬自己的嘴唇、脸颊、手指，即使痛得大叫，血流不止，也无法停止。

　　该病为罕见病，国内尚无文献报道。国际上也没有明确的治疗方案和成功案例可参考。

　　罕见病确诊，迷雾重重

　　据患儿妈妈介绍，两个孩子出生后，一开始并无异常，随着慢慢长大，发现孩子四肢无力，到当地医院就诊发现孩子肌张力低、尿酸高、高血压等症状。

　　2022年年初，带着两个孩子辗转来到河南省儿童医院内分泌科室就诊，复杂难辨的病情，一时让确诊困难重重。北京专家参与指导，学科专家反复讨论，结合检查结果，最终确诊。

　　得知此病后，患儿家长一度难以接受，并想去北京求医，最终经过详细了解，选择留在河南。接下来的治疗和护理，也让家长有了更多信心和希望。

　　内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕、血液肿瘤科学科主任刘炜，造血干细胞移植病房主任毛彦娜多次诊疗讨论，最终决定为大宝进行造血干细胞移植。

　　移植路，艰难行

　　移植后，大宝一度出现严重的植入综合征，情况危急。医护人员日夜坚守，对症治疗，耐心护理，医患同心终于度过这段如履薄冰的日子，移植十几天后，大宝情况好转，生命体征稳定，可自行进食，停掉了营养液，拔除了胃管，各种症状消退，终于，大宝骨髓造血重建，干细胞植入，解除保护性隔离。

　　出舱，是孩子闯过的第一大难关，未来仍需面对诸多挑战。但是，大宝妈妈说，纵有千难险阻，也会对孩子不抛弃不放弃。祝福他们，披荆斩棘之路，多一些顺遂，少一些磨难。

　　来源：河南省儿童医院