预防唐氏综合征，我们在行动——世界唐氏综合征日公益活动在河南省妇幼保健院成功举办

　　2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日，今年活动的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。河南省出生缺陷防控管理中心联合河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院)成功举办世界唐氏综合征日系列宣传活动。

　　本次活动以科普宣教为主，为孕产妇提供了无创DNA检测(NIPT)等免费检测项目，不仅提高了社会公众对唐氏综合征的防治意识，为唐氏儿健康成长营造了良好的社会氛围，促进了唐氏综合征患儿与社会的有效融合，也为孕妈妈们提供了切实的福利回馈。活动现场气氛热烈，得到了大家的一致好评。

　　3月21日上午，在河南省妇幼保健院门诊二楼西广场，随着科普短片《预防和关爱唐氏宝宝，健康孕育》的播放，本次主题宣传活动的大幕徐徐拉开。短片以生动形象的动画形式介绍了什么是唐氏综合征以及如何预防唐氏综合征等医学知识，将晦涩难懂的医学知识转换成通俗易懂的语言传递给在场的每一个人。

　　世界唐氏综合征日

　　活动伊始，河南省妇幼保健院副院长任琛琛致辞。她提到，我国出生缺陷预防工作依然面临着巨大压力。我省作为全国人口大省，省委、省政府历来高度重视妇幼健康事业发展，连续八年将“提高妇女儿童健康保障水平”列入省重点民生实事，着力推进出生缺陷防治体系建设，全省已实现“县级能筛查、地市能诊断、省级能指导、区域能辐射”的出生缺陷防治网络。

　　她表示，作为省级妇幼保健院，发挥技术和人才优势，预防出生缺陷、提高出生人口素质是我们的责任和使命。我们愿与社会上负有责任心的爱心人士携手努力，全面落实出生缺陷的三级预防措施，全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

　　活动现场一片欢声笑语，河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心的医护人员也为大家带来科普小品《孕妈妈的选择困难症》。生动有趣的表演不仅得到了现场观众的热烈掌声，也向大家普及了唐筛、无创和羊穿的区别以及适用情况，帮助孕妈妈们选择更适合自己的检测方法，减少纠结和焦虑。

　　随后，在科普讲堂上，来自产前诊断、新生儿疾病筛查、儿童康复等领域的多位专家进行了精彩分享。医学遗传与产前诊断中心主任医师潘瓷的科普《唐氏综合征的产前筛查》详细讲述了唐氏综合征的发生率、唐氏筛查的必要性以及产前筛查——NIPT的原理，便于准爸爸准妈妈们了解并选择适宜的筛查方法。

　　新生儿疾病筛查中心副主任贾晨路带来了《走近“蜜糖宝宝”，解秘唐氏综合征》科普，从唐氏综合征的由来、临床表现及如何预防等多角度进行科普，也介绍了我省关于免费孕中期血清学产前筛查的相关政策，同时建议广大孕妇前往正规医院规范产检，进行产前筛查。

　　康复医学科副主任牛国辉的科普《唐宝宝如何康复》系统地讲述了如何进行唐氏综合征患儿的康复，促进患儿与社会的融合。

　　与科普讲堂同步进行的免费检测活动也得到了广大市民的热烈欢迎，现场咨询、填表预约进行得热火朝天。

　　正在排队等待预约的孕妇小李说，“以前只知道要检查，却不知道该做什么检查，今天听了医生的科普后选择了无创，正好听说今天还有免费的名额，就赶紧来预约了!”除无创DNA检测外，现场还有SMA基因检测、携带者筛查、完全叶酸功能检测、子痫前期风险检测等免费检测活动，同时为有需求的孕妇发放免费活性叶酸。

　　本次活动的圆满举办，向公众普及了出生缺陷防治核心知识，提升公众对产前诊断与产前筛查的知晓率，对降低重大出生缺陷发生率有着重要意义。

　　河南省出生缺陷防治管理中心主任刘灵表示，河南省妇幼保健院作为省级出生缺陷防治管理中心，充分依靠全省出生缺陷防治专业同行，紧紧围绕出生缺陷三级预防，通过开展政策措施、服务规范研究、学术交流、业务指导、技术评估和科学研究工作，不断优化工作流程，完善出生缺陷防治网络，健全质量控制体系，加强分级诊疗和管理，为提高全省出生人口素质作出积极努力。

　　来源：郑大三附院