百万分之一发病率！视力下降、肥胖背后竟是基因问题！

　　女童亮亮，现10岁。1岁左右时，开始出现眼球震颤、视力下降，伴随体重增长加速。

　　随着年龄的增长，亮亮出现视力进行性下降，遇到光线刺激时，不能自主调节，出现畏光、不愿睁眼、不能分辨色彩的现象。目前，亮亮只能看清约10cm之内的物品，需要通过学习盲文与外界交流。

　　近1年，亮亮又出现明显贪吃，严重胰岛素抵抗、血脂异常、肝功能受损，糖化血红蛋白明显升高。

　　亮亮辗转于多家医院，接受佩镜矫正视力及眼部穴位按摩等治疗，但效果不佳，病情未能得到确诊。

　　怀揣一丝希望，亮亮一家来到河南省儿童医院内分泌遗传代谢科。

　　多学科诊疗“量身定制”治疗方案。根据患儿病情表现，内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕发现亮亮的身体存在多系统异常，高度怀疑其患有罕见病，便迅速组织疑难罕见病诊疗中心专家团队为亮亮进行多学科会诊。

　　结合亮亮视力、听力、内分泌代谢、肾脏等方面的检查结果，来自儿研所、眼科、耳鼻咽喉头颈外科、肾脏风湿免疫科、内分泌遗传代谢科等多名专家联合进行反复论证和讨论，确诊亮亮患有Alstrom综合征。

　　该疾病的治疗需要多学科介入，以达到改善患儿健康状况，提高其生命质量的目的。

　　百万分之一发病率Alstrom综合征。Alstrom综合征即肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征。它是由ALSM1基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于纤毛病，发病率不足百万分之一。

　　表现特征：Alstrom综合征常累及多个系统，以进行性神经感觉退化和代谢紊乱为特征。患者婴儿期可出现伴有眼震和严重视力损害的锥杆型视网膜营养不良。儿童期出现听力下降、肥胖和高胰岛素血症。青春期及成年期更多以Ⅱ型糖尿病、高三酰甘油血症、扩张型心肌病等为主要表现。

　　随着病情进展，患者还可出现肝、肺、肾功能障碍及多器官纤维化，导致预期寿命缩短。首发症状常在1岁前出现，主要为视力或听力障碍，随着年龄增长，临床症状逐渐增多。

　　治疗方法：目前，Alstrom综合征尚无有效的根治手段，主要为对症治疗。对可能出现的并发症和症状，采取多学科团队干预，延缓疾病进展，以改善患儿症状，控制病情，提高患者的生存率。

　　温馨提示

　　如果孩子在婴儿期出现眼球震颤、畏光，自幼出现肥胖、黑棘皮、极度胰岛素抵抗，要及时就诊，临床要考虑此病。该病症临床表现复杂，发病机制不明。早期通过临床表现及基因明确诊断，不能治愈，但可以治疗。

　　河南省儿童医院儿童疑难罕见病诊疗中心。

　　河南是人口大省，罕见病患儿的数量较多。北京儿童医院郑州医院、河南省儿童医院是国家儿童区域医疗中心，为进一步加强儿童罕见病规范管理，提升儿童罕见病诊疗水平，强化儿童罕见病救治组织管理工作，2024年2月29日，医院成立了儿童疑难罕见病诊疗中心。

　　罕见病诊疗中心可协调全院诊疗资源，针对每例罕见病患儿组织多学科诊疗，由各专业学科专家集体讨论、评价，采用更加科学的治疗方案，也避免了患儿及家长在多个科室之间来回奔波，享受“一站式”诊疗。

　　预约流程

　　1.由出诊专家申请：门诊接诊医师根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请。

　　2.由患儿家长申请：患儿家长可直接到郑东院区门诊大厅综合服务台提出申请。

　　3.住院患儿可联系主治医师提出申请。

　　会诊时间：每周四下午

　　会诊地点：郑东院区门诊楼二楼B区多学科会诊中心

　　联系电话：0371-85515763，0371-96995

专家简介

卫海燕，主任医师，内分泌遗传代谢科学科带头人。

　　任中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员，中国医师协会青春期健康与医学专业委员会委员，中华医学会医学遗传分会生化与代谢遗传学组委员等。

　　从事儿科临床30年，擅长小儿内分泌及遗传代谢病以及甲基丙二酸血症、高氨血症等遗传代谢病的诊治。主要研究方向为儿童糖尿病、肥胖、性早熟、性发育异常等。先后荣获郑州市科技先进工作者、郑州市卫生系统先进个人、郑州市卫生系统优秀共产党员等荣誉称号。

　　来源：河南省儿童医院