亲人患癌,会遗传给我吗?
日前,32岁的李女士被“癌症阴影”笼罩。她的母亲和妹妹分别被查出患有卵巢癌和乳腺癌,而外婆的两个姐妹也同样罹患这两种癌症。为了探究家族癌症高发的原因,李女士决定接受基因检测。检测结果显示她本人的BRCA1基因存在突变,这意味着她患乳腺癌和卵巢癌的风险,分别高达50%~85%和15%~45%。更令人担忧的是,这一突变可能会遗传给她的孩子!
此前,李女士已经历过一次自然流产,她对生育产生了深深的恐惧。然而,李女士的家人并未放弃希望,在听说河南省肿瘤医院设有肿瘤遗传咨询门诊后,他们立即前来寻求专业的指导和建议。
肿瘤MTB专家组:个性化诊疗讨论和分析平台
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8月15日,李女士在丈夫的陪伴下,如约来到肿瘤遗传咨询门诊。在这里,由分子病理科、肿瘤内科、乳腺科、妇科等多学科专家组成分子肿瘤专家组(Molecular Tumor Board,简称MTB),共同针对李女士的情况进行深入讨论。
MTB专家组结合李女士的家族病史、个人健康状况以及基因检测报告,进行解读和多学科讨论,综合分析考量后,为她提供了个性化的患癌风险评估和预防指导,并对未来的生育计划给出建议。
“河南省肿瘤医院的肿瘤遗传咨询门诊始建于2013年,是河南省首家该类型门诊。近些年,随着精准肿瘤治疗时代的到来,门诊引进了MTB形式的跨学科分析讨论平台,不仅可以为癌症患者寻找个性化治疗的靶点,还能评估亲属的患癌风险,并采取适宜的筛查和预防措施。”分子病理科副主任魏冰介绍。
癌症会遗传吗?
李女士的家族中为何多人患癌?癌症真的会遗传吗?
妇科主任、主任医师王莉对此进行了解释。像卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌这些常见的妇科恶性肿瘤,都具有一定的遗传因素,并且与不同的遗传性肿瘤易感综合征相关。
10%-15%的卵巢癌与遗传性卵巢癌综合征有关,而约2%-6%的子宫内膜癌则与林奇综合征相关。患有遗传性肿瘤易感综合征的女性,其患卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌的风险是正常人的数倍至数十倍,且其他部位发生恶性肿瘤的风险也显著增高。
肿瘤内科王居峰主任医师表示,这些遗传性肿瘤大多遵循常染色体显性遗传规律,意味着后代有50%的概率遗传到致病突变,且这种风险无性别差异,携带致病突变的男性患癌风险也相对较高。
值得注意的是,并不是所有的BRCA1突变携带者都会增加患癌风险,有一些新发变异的致病性需要通过长期动态观察来评估,因此这类人群不必过于恐慌。
分子病理科杨科主治医师进一步表示,癌症与遗传之间存在着复杂而紧密的联系。部分个体由于遗传了特定的基因变异,对癌症的易感性增加,这在相同的环境因素下使他们更容易发生癌症。
部分癌症在家族中表现出明显的聚集现象,这可能与家族成员共享相似的遗传背景、生活环境和习惯等因素有关。
极少数癌症甚至具有直接遗传性,如视网膜母细胞瘤,其发生与特定的基因突变直接相关,这些突变基因可以从父母直接遗传给子女。
特定人群遗传性肿瘤可提前预防
李女士提出了担忧:自己以后会不会患癌?还能不能生育“无癌”宝宝?又该如何打破这一“家族魔咒”?
对此,分子病理科生物信息解读专家王志中博士表示,“预防的关键在于找到先证者,并进行胚系基因变异检测。这是诊断的金标准,通常使用血液样本进行检测,唾液及口腔拭子等样本也可用于检测。通过这样的方式,可以更早地发现潜在的风险,对于像李女士这样的高风险人群来说,这是至关重要的。一旦发现携带有增加患癌风险的基因变异,就可以通过规范化的诊疗措施,比如定期筛查、生活方式调整或者必要的医疗干预,来达到降低患癌率,并提高早期诊断率的目的。”
不幸的是,李女士携带的 BRCA1 突变为可能致病变异,因此在选择生育宝宝之前需要制定一个详细的计划。王莉主任进一步说,选择试管方式孕育健康的宝宝是未来的一个选择,通过胚胎植入前遗传学检测识别携带致病性突变的胚胎,可以大大降低患癌风险。
就诊须知
门诊时间:每周四下午
门诊地点:门诊楼4楼77诊室
预约方式:可提前7天在微信公众号“河南省肿瘤医院就医平台”内预约,或者周一至周五工作时间拨打400-0371-818预约专线,预约肿瘤遗传咨询门诊。
注意事项:在预约时,请提供至少三代血亲家族史、本人及其家庭成员先前基因检测结果的文件、个人肿瘤史等相关信息,以便专家团队为您提供更准确的建议和指导。
来源:河南省肿瘤医院
编辑:王梦圆 审核:荣强