谢谢医生，我又能自由奔跑了

       14岁的小明(化名)，是一名品学兼优的初三学生，平素喜欢运动，近3个月非常苦恼，被一种奇怪的症状困扰，他说：当我突然从坐位上站起来走路时或早上跑操起跑时，感觉身体不受控制，像被禁锢了一样，左脚无力，左手不自主往后旋，右手发紧，几秒钟就缓解了，但是每天都有十几次这样的情况，现在我都不敢走路，也不敢跑步了。

　　妈妈带着小明在当地医院看了几次，也查不出个所以然。有的医生认为是缺钙，但补了钙也没效;有的医生认为运动之前本该做准备活动，说小明根本就没有病，是心理作用。还有医生认为小明是癫痫。妈妈非常担忧，这天就带着他慕名来到了郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)，小儿神经内科的张晓莉主任详细询问了孩子的症状，而且在查体的过程中诱发出了小明所说的不适症状。张主任又询问了家里其他人的情况，得知孩子妈妈青春期时也曾有过类似的症状，过几年就好了;小明的妹妹仅在2岁之前有过几次抽搐病史，目前妹妹6岁了，也很聪明。张晓莉主任凭借丰富的临床经验，初步诊断是：发作性运动诱发运动障碍(PKD)，建议住院进一步检查以明确诊断。

　　入院后完善了相关检查，排除了其他继发性病因，结合其家族史，很大可能是由于PRRT2基因引起的，与家属沟通完善了基因检测，治疗上给予小剂量卡马西平治疗，后来基因结果证实了张主任的判断。在之后的随访过程中，小明的症状得到了明显的改善，又能自由自在的走路和跑步了，那么我们今天就来了解一下这个疾病。

　　一、什么是发作性运动诱发的运动障碍(PKD)?

　　这是一种比较罕见的神经系统疾病，多在儿童期或青春期起病，主要特点是突然运动诱发的肢体不自主动作，包括舞蹈症和肌张力障碍。运动状态突然改变是最常见的诱因，比如起跑、跑步时加速、突然站立、上下车等。每次发作持续时间短，多在1分钟内自行缓解，期间患者意识清楚;发作频率不定，少则一年几次，多则每日数十次，多数患者20岁左右发作次数逐渐减少，部分患者在30岁后甚至不发作。该病比较罕见，很多临床医生对其认识不足，部分患者当做缺钙、心理疾病或癫痫来治疗，给患者带来了很多的困扰。

　　二、我们为什么会得这个病?

　　PKD分为原发性和继发性，继发性PKD原因包括头部外伤、脑血管病、中枢神经系统脱髓鞘疾病以及代谢性疾病等。原发性PKD分为家族性和散发性，其中家族性PKD呈常染色体显性遗传，PRRT2是PKD的首个致病基因，该基因在婴幼儿期会引起自限性婴儿癫痫，青春期或成年期会出现运动障碍。具有外显不全特点，小明这个家系就是这种情况。对临床上高度怀疑PKD的患者，需要做相关检查排除继发性病因，如果排除继发性病因，则建议完善基因检测以明确诊断。

　　三、该病如何治疗及预后如何?

　　对继发性PKD应针对不同病因进行原发病的治疗。

　　原发性PKD的治疗包括药物治疗及非药物治疗。治疗首选药物是卡马西平，也可选用其他药物如奥卡西平、拉莫三嗪及托吡酯等。通过有效的治疗可以达到缓解和控制，是目前神经肌肉系统遗传性疾病中为数不多的可以治疗并且预后良好的疾病。非药物治疗主要诊断针对PKD患者心理状况，部分患者应给予适当的心理疏导与指导。

　　 来源：郑州大学第三附属医院