分享你的色彩——郑大三附院（河南省妇幼保健院）举办“国际罕见病日”系列公益活动

　　2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”，为提高公众对罕见病的认识，预防出生缺陷，帮助更多罕见病家庭，郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)举办了罕见病日多学科义诊、免费基因检测公益活动、“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”启动、三代试管宝宝亲子活动、罕见病助孕分享沙龙活动等系列公益活动。同时为招募的200多名患者提供免费基因检测，为罕见病患者家庭带来了实实在在的福利。

　　多学科大咖义诊 为罕见病患者护航

　　28日上午9：00，郑大三附院儿童神经系统疑难疾病会诊平台在门诊楼二楼西广场组织了罕见病日多学科义诊活动。河南省卫生健康委妇幼处二级调研员李华伟出席活动，郑大三附院院长王新军发来视频致辞祝活动圆满成功，副院长刘福云、赵鑫及各临床科室相关专家、患者等参加活动。活动开幕式由赵鑫主持。

　　王新军院长在视频讲话中指出，神经系统疾病临床表现多样，疑难性、罕见性病例很多，需要强大的神经外科、神经内科、影像科、康复科、心理行为科、骨科、病理科、检验科等多学科领域的专家团队通力合作，站在不同角度进行充分讨论，才能明确疾病的诊断，并制定科学有效的治疗方案，最终使患者得到最及时、合理的治疗。希望全院充分调动各临床科室资源，强强联手，提供一站式服务，使罕见病患者得到最科学、最全面的建议和治疗。

　　在开幕式上，李华伟指出，河南是人口大省，罕见病并不罕见，罕见病的发生会给患者和家庭带来沉重的负担。河南省委省政府高度重视出生缺陷防治工作，郑大三附院作为全省出生缺陷防治管理中心、省免费筛查民生实事管理机构，多年来在民生实事的组织管理、技术指导、质量控制、绩效评价等方面做了大量工作，为全省出生缺陷综合防治作出了积极贡献。举办此次活动，将对全省普及罕见病等出生缺陷防治知识，推动全社会关心出生缺陷患者、关注出生缺陷防治工作，降低出生缺陷率，提高人口素质作出积极贡献。

　　刘福云表示，郑大三附院始终坚持“儿童健康、母亲平安”的办院理念，全院各科通力合作，在预防出生缺陷、遗传咨询、生育指导、罕见病治疗方面取得了良好成绩。医院举办大型义诊和免费基因检测，将为更多有需要的家庭带来实质性的帮助，为普及罕见病知识、降低罕见病患者家庭负担做出更多努力。

　　义诊现场，汇聚了刘福云、赵鑫、贾天明、朱登纳、徐发林、陈琦、段桂琴、管一春、刘灵、单峤、陆林、袁恩武、赵德华、熊华春、杜开先、张晓莉、董燕、牛国辉、夏冰、赵雪莲、王玉梅、杨如镜、石瑛、张琳琳、朱昕赟等来自神经外科、骨科、妇产科、影像科、神经内科、康复科、神经肌肉病康复科、新生儿科、普外科、儿童发育行为科、生殖医学科、产前诊断科、检验科、新生儿疾病筛查科、骨科、小儿血液肿瘤科、小儿消化内科、耳鼻咽喉科等多个科室的近30位知名专家教授，免费诊治患者近300人次。

　　活动现场秩序井然。专家们为患者普及罕见病相关知识，提供遗传咨询和治疗建议，并提供价值30余万元的临床全外显子组测序、遗传病携带者筛查、血友病基因检测、脆性X综合征检测、SMA基因检测等免费基因检测项目。此次义诊活动多学科协作，全方位多角度一站式解决诊疗问题，受到广大患者好评。

　　为爱呐“罕” 关注生殖健康

　　同时，生殖医学科举办了“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”开启仪式、三代试管宝宝亲子活动、罕见病助孕分享沙龙活动等多项活动，为罕见病家庭申请健康资助项目如基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠。

　　活动中，刘福云表示，为了更好地落实健康中国战略部署，确保全面三孩生育政策的顺利实施，推动罕见病诊治，生殖医学科特举办此次系列活动，同时在红十字基金会的协助下更好地关爱罕见病患者，有助于进一步健全出生缺陷综合防治体系，将疾病预防关口前移，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，提高出生缺陷综合防控水平。

　　红十字基金会项目主管陈碧华在致辞中表示，“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”公益项目是中国红十字基金会“成长天使基金”发起的爱心助孕公益项目。红十字基金会愿与郑大三附院携手通过爱心助孕公益项目帮助更多的罕见病家庭，造福社会。

　　随后，副院长刘福云、生殖医学科主任管一春等共同启动活动仪式。启动仪式过后，还进行了“三代试管宝宝软萌宝宝秀”、罕见病助孕分享沙龙活动。科室还精心为参加活动的宝宝们送上了美好的祝福和礼物，在医务人员的指导下，宝宝们完成了一系列的小游戏，现场气氛温馨暖人。此外，活动邀请了通过三代试管助孕生育健康宝宝的家庭，为正在求子的罕见病家庭分享交流。

　　让“罕见”被看见 惠及民生

　　活动当天，郑大三附院联合河南省出生缺陷防治管理办公室、产前诊断中心开展 “关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”的国际罕见病日公益活动，旨在让大众在孕前、婚前多了解疾病的携带者筛查，各种罕见病的筛查是预防出生缺陷的 “第一道屏障”，同时了解自身是否携带这些罕见病，以及叶酸、钙质和维生素类在体内的代谢水平以及增补方式。

　　本次罕见病日公益活动主要包括义诊及多项免费检测项目，包括SMA携带者筛查、红细胞叶酸检测、地中海贫血携带者筛查、携带者筛查。预约通道一经开通就被踊跃报名，名额预约火爆，活动现场大家都积极了解疾病的携带者筛查以及出生缺陷防控的相关内容。

　　活动现场，郑大三附院产前诊断中心主任刘灵提到，在河南开展SMA携带者筛查、红细胞叶酸检测、地中海贫血携带者筛查、携带者筛查等基因检测技术，对河南省出生缺陷三级防控具有重要意义。本次公益活动现场约300多人参与，通过专家讲解罕见病携带者筛查的临床意义，使大众对出生缺陷的防控有了很大程度的认识。

　　作为河南省三级甲等妇幼保健院，郑大三附院开展针对罕见病的多学科诊疗活动，为罕见病患儿及家庭提供专业的遗传咨询、出生缺陷筛查、罕见病治疗、康复治疗、再生育指导等服务。医院将进一步整合资源，勇毅前行，在罕见病的健康科普、诊断、治疗等方面继续努力，为罕见病患者群体提供更多的帮助，为6600万妇女儿童健康保驾护航。

　　来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院