国际罕见病日|关注罕见，积极预防 点亮你的生命色彩

　　2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

　　罕见病又被称为“孤儿病”，虽然单项疾病的发生率都很小，但疾病种类繁多，加之世界人口基数庞大，全球约有三亿人受罕见病问题的影响，仅中国就有近2000万的罕见病患者，所以，罕见病并不罕见。2018年，我国发布了《第一批罕见病》目录，首次定义21羟化酶缺乏症、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、枫糖尿症等121种疾病为罕见病。

　　目前全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。不同遗传方式的罕见病具有各自的特点：

　　1、常染色体显性遗传的罕见病：如果父母二人中有一方患病，一方正常，每生育一个孩子就有1/2的患病可能。

　　2、常染色体隐性遗传的罕见病：有些父母认为孩子患病跟自己没关系，因为祖祖辈辈都没有遗传病，殊不知这种想法是不正确的。因为每个人身上都有5-10个缺陷基因，当父母“非常巧合地”同时携带了相同疾病的致病变异时，他们每生育一个孩子就有1/4的患病可能，这意味着看似健康的夫妇，也有可能生下罕见病宝宝。

　　3、此外，还有X连锁隐性、线粒体等方式遗传病的罕见病，由于遗传方式比较复杂，所以需要通过专业遗传咨询进行详细分析。

　　罕见病危害严重，且绝大多数病种尚无有效的治疗方法，或者治疗药物非常昂贵，一般家庭难以支付。因此，提前预防尤为重要。

　　如何防治罕见病?

　　目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：

　　1、近亲结婚可增加罕见病的发生率

　　国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。

　　2、鼓励适龄生育。

　　高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常几率升高。

　　3、扩展性携带者筛查。

　　孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

　　4、出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

　　据相关文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。总之，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。