儿童反复脚趾疼痛，竟是这种罕见病！

　　前不久，郑州大学第一附属医院儿童神经内科门诊来了一位特殊的患儿。男孩儿今年12岁，却已经经历了6年多难以忍受的脚趾疼痛的折磨，疼痛发作时无法缓解。病初是一次“感冒”发热后，孩子双侧的脚趾就像火烧一样，疼痛难忍。

　　之后这种脚趾烧灼感间断出现，常伴有发热，热退后无异常。近半年来，患儿脚趾烧灼感逐渐频繁，不发热也出现。

　　家属带着孩子四处求医，因为脚趾表面看起来不红、不肿，医生也没有给出明确诊断，曾按“指端红痛症”治疗1月余，效果欠佳。就这样反复的脚趾疼痛困扰了孩子6年多。

　　今年3月，家长慕名来到郑州大学第一附属医院儿童神经内科禚志红教授门诊，经过详细的病史询问及检查，禚主任凭借多年的临床经验，敏锐地想到了孩子可能患有法布雷病。入院后经过筛查，患儿血清α半乳糖苷酶(α-Gal A)活性检测低于正常，进一步完善GLA基因检测帮助患儿明确了病因。

　　通过系统的评估，禚志红教授团队为患儿制定了详细的治疗方案，定期输注阿加糖酶α，目前已完成两次输注治疗，患儿脚趾疼痛较前明显缓解，取得了很好的临床疗效。

　　法布雷病?

　　看到这里，您可能会问了，

　　这是一种什么病?没听说过啊?

　　法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。正常人群中预估患病率为1/100,000，国外报道新生儿中法布雷病发病率约为1/1,250~1/8,882。

　　它的临床表现多样，缺乏特异性症状，患者多在青少年时期出现症状、逐渐加重。其中，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器。法布雷病的临床分型分为经典性及迟发型。经典性多见于男性，常在儿童期发病(男性6~10.1岁，女性9~15岁)，在儿童期多以周围神经系统表现，如肢端疼痛及泌汗障碍(少汗/无汗)等，另外也有患儿以角膜涡状混浊、血管角质瘤和胃肠道不适等症状起病。在成年后可并发肾脏、心脏、中枢神经系统并发症，如慢性肾功能衰竭、肥厚型心肌病、缺血性脑卒中等。

　　法布雷病是一种进展性疾病，最终会导致多器官功能衰竭，影响患者的寿命。对于确诊的法布雷患者，进行家系筛查非常重要，每个家系中平均可筛查出2-3例患者，及时进行症状前酶替代的治疗，对延缓疾病进展、预防泌尿系统、心血管系统、神经系统等的继发损伤尤为重要。

　　早在 2013 年中国法布雷病专家协作组就发布了《中国法布雷病诊治专家共识》，并于2021年发布了最新版专家共识。在共识中，专家推荐患者早诊断、早监测、早治疗，以减少疾病的长期影响;建议有症状的儿童法布雷患者(不论男女)均应启动酶替代治疗(ERT) 。

　　随着酶替代疗法(ERT)药物的上市，法布雷病成为为数不多的可以治疗的罕见病。通过外源性补充基因重组的α-Gal A，替代患者体内缺失的α-Gal A，从而促进三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)的分解，减少GL-3及其衍生物脱乙酰基 GL-3(Lyso-GL-3)在器官组织的贮积，从而减轻对身体各个脏器的损害。

　　随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市及国家医保政策的覆盖，为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。近2年郑州大学第一附属医院儿童神经内科诊断了2例儿童法布雷病，并给予阿加糖酶α定期输注治疗，极大了减轻了患儿的痛苦，取得了很好的临床疗效。

来源：郑州大学第一附属医院