黄疸非小事，有这种情况需重视

　　近日，郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)小儿消化科接诊了一例从外地转诊的3个多月的黄疸宝宝。该患儿生后黄疸持续不退，家长觉得孩子“能吃能喝，就一点黄疸，过段时间就好了”，一直也没太在意。

　　最近，孩子因为肺炎至当地医院就诊，当地医生检查发现患儿不只有黄疸、肺炎，肝脾也大，查肝功提示“胆汁淤积性肝病”，给予对症治疗2周，病情无明显好转。

　　当地医院联系郑大三附院进行远程会诊，郑大三附院小儿消化科专家给予会诊后，考虑患儿不排除遗传代谢性疾病。为进一步明确诊断，当地医院建议转入郑大三附院进一步治疗，转入我院后查体可见患儿皮肤黄染、肝脾肿大，胸部CT提示肺炎并肺实变、脂肪肝，肝功能提示“婴儿胆汁淤积性肝病”，经积极治疗患儿体温正常，肺炎好转，但仍有黄疸，肝脾仍较大，行骨穿查骨髓细胞学检查提示“尼曼匹克病”，查基因提示受检者样本检测到SMPD1基因的2个变异，均判读为致病。

　　类似的病例并不少见，日常接诊中不时会遇到几个月的黄疸宝宝，个别患儿经检查诊断为“胆道闭锁”，但因就诊较晚已经肝硬化了，错失了葛西手术治疗时机，而需要肝移植。但同样也会遇到一些黄疸的宝宝，经检查诊断为“希特林蛋白缺陷病、酪氨酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下”等，因发现较早，通过及时的饮食干预、药物等治疗，预后良好。

　　黄疸长时间不消退或退而复现的原因是什么?

　　黄疸是由于血中胆红素浓度增高，沉积于组织中，引起巩膜、皮肤、黏膜及其他组织和体液发生黄染的现象。医学上将胆红素分为直接胆红素和间接胆红素两大类。婴儿期的黄疸可由直接胆红素升高引起，也可由间接胆红素升高引起。

　　间接胆红素升高最常见的原因为溶血、甲状腺功能低下、感染、母乳性黄疸等，但亦可见于UGT1A1基因变异导致的Gilbert综合征和Crigle-Najjar综合征。所谓的母乳性黄疸一般不需要特殊处理。但溶血、甲状腺功能低下、感染、Gilbert综合征和Crigle-Najjar综合征等通过及时治疗可以治愈或者控制症状，改善患儿生活质量，但延误治疗可能造成严重后果，甚至导致死亡。

　　直接胆红素升高通常为胆汁淤积性黄疸。胆汁淤积是由肝细胞和(或)胆管病变引发胆汁形成障碍或胆汁流受阻，造成正常情况下通过胆汁排泄的胆红素、胆汁酸等物质滞留于体内而产生的一系列病理生理过程。血结合胆红素升高为婴儿胆汁淤积症的特征。

　　婴儿胆汁淤积的诊断标准为：婴儿期(特别是3月龄内)血结合胆红素>17.1μmol/L;或者直接胆红素>17.1μmol/L且直接胆红素占总胆红素的比率>20%。

　　引起婴儿胆汁淤积的常见原因有哪些?

　　婴儿胆汁淤积症，并不是一个疾病，而是一组病症，是引起儿童期死亡或肝移植的最重要肝脏病因，其病因很多，常见的病因包括胆道闭锁(占比约1/3 )、遗传代谢性肝病(家族性肝内胆汁淤积症、希特林蛋白缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、半乳糖血症、尼曼匹克病、戈谢病、先天性胆汁酸代谢障等)、感染(细菌、病毒、寄生虫、梅毒等)、肝内外胆管疾病(如先天性肝内胆管扩张病、先天性肝纤维化、新生儿硬化性胆管炎、胆总管囊肿、胆石症、胰胆管合流异常等)、全垂体功能减退、Alagile综合征及静脉营养相关的胆汁淤积症。

　　上述诸多病因中，很多如酪氨酸血症、希特林蛋白缺陷症、甲状腺功能低下、先天性胆汁酸合成障碍、胆道闭锁等疾病可以通过早期干预取得良好的治疗效果，而诊断延误常常造成严重的后果，甚至引起儿童死亡。

　　家长怎么判断是不是胆汁淤积?

　　胆汁淤积患儿由于胆汁从肠道排出减少，会出现大便颜色变浅，甚至呈白陶土色;此外，由于间接胆红素和血浆蛋白紧密结合，不能透过肾小球，因此即使血浆中浓度很高，尿胆红素也呈阴性。相反，直接胆红素可通过肾随尿液排出引起尿色加深，当尿液颜色加深时，要考虑是胆汁淤积的可能。但需要注意，由于疾病的动态性，部分患儿可能在疾病早期大便颜色无异常，如胆道闭锁患儿早期为不完全闭锁，可能大便颜色正常。

　　黄疸的宝宝什么情况下需要引起重视?

　　很多新生儿都会在出生早期出现皮肤黄染，但多为生理性黄疸。足月儿生理性黄疸多于2周龄内消退，早产儿多于3周龄内消退。如果宝宝出现以下情况需要及时去医院就诊。

　　① 足月儿>2周龄或早产儿>3周龄，仍有黄疸或黄疸退而复现;

　　② 皮肤、巩膜黄染合并粪便色浅和(或)尿色加深。

　　来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院