父子双双患癌，看医生如何寻踪觅源，解“颈”之危

　　父亲颈部“疙瘩”确诊甲状腺癌，专家高度警惕、亲自谈话，劝其子女、兄妹务必到院就诊检查!

　　不就是个甲状腺癌吗?至于这么小题大做吗?没成想，19岁儿子也被确诊为甲状腺癌。“甲状腺癌怎么还遗传?”“这还是人们眼中的‘幸福癌’‘懒癌’吗?”

　　脖子上的疙瘩竟是“甲皇后”

　　半年前，41岁的李大哥在洗澡时无意间发现右颈部有花生米样大小的疙瘩。起初他并没在意，谁知仅仅过了半年，这个肿物很快就长到了苹果样大小。李大哥这才慌了手脚，急忙到当地医院就诊，检查后确诊为右颈部恶性肿瘤，甲状腺髓样癌并多发颈部淋巴结转移。经朋友推荐，李大哥来到河南省肿瘤医院，找到甲状腺头颈外科副主任张松涛，而入院后的检查结果，频频传来坏消息，让人崩溃。

　　1.甲状腺髓样癌特异性标记物降钙素数值“爆表”。降钙素正常参考值为0-9.52pg/ml(皮克每毫升)，而李大哥的降钙素数值>2000pg/ml(皮克每毫升)，已经超出河南省肿瘤医院检测数值上限，这也意味着患者体内肿瘤负荷很重，预后较差。

　　2.PET-CT结果显示，他的髓样癌发生了远处多发转移，失去了手术的机会。

　　3.通过细针穿刺细胞学检查，进行了基因检测，发现RET基因突变，更为不幸的是胚系突变。胚系突变是指胚胎形成过程中发生了基因突变，而这与遗传因素有关，具有显著遗传性。这也就意味着，老李的直系亲属(兄弟姐妹、子女)有极大概率也患髓样癌。

　　遵医嘱带儿子检查也发现端倪，得知病情较晚无法手术时，老李有了瞒着家人、放弃治疗的念头。“不治了，和老婆离婚，自己出去打工，多干一天都是赚，不中死工地上，绝不拖累家里……”

　　看着眼前这位眼里无光、深陷绝望的中年男人，张松涛有些动容，他与老李促膝长谈，耐心解释、充分分析病情及危害。“目前病情不仅危及你个人，基因检测预判直系亲属和子女极有可能存在家庭遗传性，只有及早干预，才能避免下一场不幸的发生!”

　　一想到自己刚满19岁的儿子也极有可能患病，老李彻底慌了神。不得已，老李向家人坦白了病情，并怀着忐忑的心情带着儿子来医院进行了检查。

　　小李降钙素值为17.1pg/ml，刚刚超出正常范围，彩超显示甲状腺右叶约5.1毫米×5.6毫米×10.3毫米大小4a级低回声结节，并无特异性异常，彩超引导下细针穿刺结果显示为意义不明确的细胞不典型病变……

　　影像、细胞学检测，一项项检查都未明确显示小李有患髓样癌的指证。难道他真的逃过了一劫?

　　然而，在对穿刺结果进行基因检测发现，小李与老李的检测结果高度吻合，均显示为典型的RET基因胚系突变。至此，“甲皇后”扰乱李家的事实水落石出。为阻止疾病进展，张松涛团队为小李进行了甲状腺全切及颈部淋巴组织清扫术，术后病理也证实为髓样癌。

　　“总说早检查，谁也不会想着给十几岁的孩子做防癌筛查。幸亏遇见了张主任，他抽丝剥茧发现了问题，俺儿才能及时手术，不然最后极可能落得和我一个结果，这太可怕了。”得知病理结果后，老李感慨地说。

　　目前，老李心底的一块儿石头落地，正在家人的陪伴下，接受靶向药物治疗。面对未来，他依然信心满满，“虽然我的病不乐观，但我得病却把俺儿子救了，值啦!”

　　甲状腺癌并非“幸福癌”，什么是髓样癌?怎么如此凶险?

　　张松涛介绍，按照最新的甲状腺肿瘤的分类，目前临床上常见的甲状腺恶性肿瘤包括乳头状癌、滤泡癌、髓样癌、未分化癌。其中，乳头状癌和滤泡癌最为常见，约占所有甲状腺癌的90%以上，而且恶性程度较低、预后较好、发展慢，老百姓误认为是“幸福癌”“懒癌”。

　　但髓样癌是来源于神经嵴的神经内分泌肿瘤，仅占所有甲状腺癌的3%左右，由于发病率较低，隐蔽性强，被称为深藏后宫的“甲皇后”，家族聚集倾向明显，转移早、预后差，其致死率占所有甲状腺肿瘤死亡率的13%。

　　早期的甲状腺髓样癌，5年生存率依然可达95%以上。手术是目前首选且唯一被证明可以治愈甲状腺髓样癌的方法。但患者原发灶侵袭相邻的器官，如气管、食管、喉返神经等，手术难度就会相应增加，复发风险也显著增大。

　　所以早期诊断、科学评估、规范手术治疗，对改善甲状腺髓样癌患者预后、提高生存质量，具有重要的意义。

　　由于部分甲状腺髓样癌具有家族聚集性和遗传性，有直系亲属患病时，其兄弟姐妹和子女的患病概率较大。因此，对于这类高危人群，建议及时进行超声检查、癌胚抗原(CEA)、降钙素检查;必要时进行细针穿刺检查和基因检测，以明确诊断，了解基因突变情况。

　　河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科主任秦建武表示，甲状腺癌绝非大众认知中的“幸福癌”，通过老李的家庭案例，希望提高大众对甲状腺髓样癌的认知与筛查意识，避免漏诊误诊，耽误最佳治疗时机，提高患者的治疗效果和生存率。

　　专家简介

秦建武

　　甲状腺头颈外科，主任医师，硕士生导师，河南省甲状腺肿瘤诊疗中心主任，省甲状腺癌规范化诊疗培训基地主任，兼任中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会副主任委员、中国医促会甲状腺疾病分会副主任委员、国家肿瘤质控中心甲状腺癌质控专委会副主任委员、中国医师协会甲状腺外科医师委员会常委、中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会常委、河南省抗癌协会甲状腺肿瘤专委会主任委员、河南省预防医学会甲状腺疾病防治专委会主任委员。擅长甲状腺肿瘤、喉癌、口腔肿瘤、涎腺肿瘤的诊断与治疗，特别对复杂、局部晚期甲状腺癌的外科治疗有丰富的临床经验。发表论文20余篇，参编专著3部，获省科技成果奖3项，承担省厅级普通科技攻关课题2项，省级重点项目1项，创新人才工程课题1项，填补省内空白2项，参与制定国内数十个甲状腺肿瘤诊疗领域专家共识、指南的编写和审稿。

　　坐诊时间：周一全天

张松涛

　　甲状腺头颈外科，科副主任，副主任医师，医学博士，现任中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会青年委员，中国医师协会外科分会甲状腺专委会青年委员，中国医药教育协会头颈肿瘤专委会常务委员，河南省抗癌协会甲状腺肿瘤专委会委员，省康复医学会修复重建分会常务委员。近年来发表专业学术论文十余篇，其中SCI数据库收录4篇;主持省厅级科研项目4项;获河南省医学科技技术进步贰等奖、省医学新技术引进贰等奖、省科学技术进步三等奖各1项。手术视频获得2018年中国甲状腺手术视频大赛总决赛金奖。主要从事头颈肿瘤的诊断和外科治疗，尤其擅长甲状腺及口腔颌面部良恶性肿瘤的诊治。

　　坐诊时间：周三全天

来源：河南省肿瘤医院