漂亮夫妻生不出健康娃？“高个子”背后的遗传魔咒

　　一年前，在郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)生殖健康医院的遗传咨询门诊，一对“高颜值”夫妇吸引了众人的目光。男方身材高大、体格健壮，女方温婉秀丽，两人站在一起宛如一幅美好的画卷。然而，在这份光鲜的外表背后，却隐藏着一段令人心酸的生育史。

　　01从幸福到泥泞：小欢令人心酸的怀孕历程

　　十年前，年仅24岁的小欢(化名)正值青春年华，她与同龄、高大帅气的阿明(化名)携手步入了婚姻的殿堂。经过十月怀胎的期盼，一年后，两人满怀喜悦地迎来了他们的第一个孩子。然而，命运却在这时开了一个残酷的玩笑——宝宝一出生便被诊断出患有复杂的心脏疾病：三尖瓣病变合并中度反流，主动脉窦部与瓣下内径比升高。进一步的基因检测显示，宝宝携带了FBN1基因的一个杂合致病性变异，遗传自父亲阿明，而这一基因变异与“马凡综合征”相关。事实上，阿明自幼便患有主动脉根部瘤和主动脉重度关闭不全等严重心脏疾病，并曾接受过心脏手术。尽管术后他的生活看似一切正常，顺利完成了学业、结婚、生子，但夫妻二人始终怀揣着生育一个健康宝宝的梦想。两年前，小欢再次怀孕，然而命运再次捉弄了他们——在孕29周时，小欢在郑大三附院进行彩超检查时发现胎儿右上腹存在无回声区，疑似肝囊肿。随后的羊水穿刺检查证实，胎儿同样携带了FBN1基因的杂合致病性变异，且这一变异同样遗传自父亲阿明。

　　面对这一残酷的现实，夫妻二人经过深思熟虑，最终做出了艰难的决定——选择引产。这段经历不仅让他们承受了巨大的心理压力，也让他们对未来的生育之路充满了迷茫与担忧。

　　02长高的烦恼?——什么是马凡综合征

　　有一种与“身高”有关的疾病——马凡综合征，它让患者身材高挑、四肢纤长、骨骼精奇，甚至在某些领域(比如篮球、排球、音乐等)展现出非凡的天赋，也正因这些异于常人的体格与天赋，马凡综合征也被称为“天才病”。但在这份“天赋”背后，却隐藏着许多不为人知的痛苦与烦恼。

　　他们，都曾是马凡综合征患者：

　　俄罗斯钢琴家拉赫玛尼诺夫，他的手可以跨越12个钢琴键，创作并演奏出令人惊叹的作品;

　　意大利小提琴家帕格尼尼，手指特别长，演奏技巧高超，被称作音乐中的“魔鬼”;

　　1986年，世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡氏综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世，年仅31岁;

　　2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡氏综合征猝死......

　　马凡综合征患者不能像普通人一样自由地奔跑跳跃，剧烈运动随时可能会引发致命的心血管问题。他们需要定期检查，时刻关注自己的身体状况

　　马凡综合征1是一种由于FBN1基因突变引起的常染色体显性遗传病，它主要影响人体的结缔组织，你可以把结缔组织想象成身体的“胶水”，它负责支撑和连接我们的骨骼、血管、心脏、眼睛等重要器官。由于基因突变，马凡综合征患者的“胶水”质量较差，导致身体多个系统出现问题，尤其是心脏和血管、眼睛、骨骼等：

　　心脏和血管：主动脉可能扩张甚至破裂，危及生命;

　　眼睛：晶状体脱位、近视等问题可能导致视力下降;

　　骨骼：脊柱侧弯、胸骨畸形等可能影响外观和健康。

　　马凡综合征的遗传性意味着，如果父母之一携带致病基因，子女就有50%的概率患病。这个概率，对于每一个渴望孩子的家庭来说，都是沉重的负担。因此，如同小欢和阿明一样，许多马凡综合征家庭都在生育问题上感到焦虑和无助。

　　03从绝望到希望：打破遗传病的“魔咒”

　　一年后，命运的转机悄然降临。小欢和阿明慕名来到郑大三附院生殖健康医院遗传门诊，渴望寻求一个答案：他们是否还能拥有一个健康的宝宝?杨如镜教授深知这对夫妻一路走来的艰辛与不易，在细致了解他们的病史后，迅速为他们安排了郑大三附院与上海红房子医院联合开设的院士门诊。经过专家团队的全面评估与深入讨论，最终为他们指明了一条希望之路——通过PGT-M(胚胎植入前单基因病遗传学检测)技术2，筛选出不携带FBN1基因变异的胚胎，从而实现生育健康宝宝的梦想。

　　从绝望到希望，这条路充满了艰辛与等待。2024年8月，小欢在郑大三附院接受了PGT-M助孕治疗。经过体外培养与遗传学检测，最终形成的6枚囊胚中，有4枚为整倍体胚胎，其中3枚更是幸运地避开了致病基因的阴影(不携带致病基因)，完全符合移植条件。这意味着，小欢和阿明拥有了3次迎接新生命的机会，而每一次成功妊娠，都将为他们带来一个不再受FBN1基因变异困扰的健康宝宝。

　　当这一消息传来时，小欢和阿明相拥而泣。随后，小欢移植了一枚不携带致病基因变异的整倍体囊胚，并顺利妊娠。

　　04生命之光永不熄灭，我们与你们同在

　　在郑州大学第三附属医院生殖健康医院的遗传门诊上，每天都会有和小欢夫妇一样深受不同遗传病困扰的患者前来咨询，仅过去一年，医院就为近一百对、包含近60种单基因遗传病的夫妇实施了PGT-M技术助孕，通过遗传学检测为他们挑选了可以移植的囊胚进行移植，临床妊娠率达68%!

　　小欢夫妇的成功妊娠，不仅是医学技术的胜利，更是爱与坚持的奇迹。他们的故事，如同一束光，照亮了无数同样在黑暗中摸索的家庭，也让我们更加坚信：在科学与人文的交汇处，生命的希望永不熄灭。

　　第三代试管婴儿技术的成功应用，为马凡综合征等遗传病的阻断提供了新的可能。它不仅改变了患者的命运，更为无数罕见病家庭带来了希望。未来，随着技术的不断进步，我们有理由相信，更多遗传病将被有效阻断，更多家庭将迎来健康的下一代!

来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院