孩子说话晚就是“贵人语迟”？别让这样的话耽误了孩子！

　　2岁半的乐乐(化名)，仅会叫爸爸、妈妈等叠词，眼神交流少，在当地医院做了听力及头颅核磁检查没有发现异常。家里人认为，孩子还比较小，“贵人语迟”，等孩子大一些自然就好了。

　　上了幼儿园，乐乐的主动语言还是比较少，老师反映乐乐在幼儿园多动、乱跑、坐不住、对小朋友不太感兴趣，与人互动交往欠佳，孩子已经3岁5个月了，家里人比较着急，来到了郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)儿童发育行为中心就诊。

　　经过初步评估，儿童发育行为科六病区主任李正华认为孩子不仅仅是语言落后，也不像典型的孤独症，可能存在其他病因，因此，完善了基本生化检查，结果回示血同型半胱氨酸115umol/L,明显高于正常(6～14 umol/L)，请小儿神经内科主任张晓莉会诊，张晓莉对孩子进行了详细的病史询问，结合患儿的辅助检查，考虑合并型甲基丙二酸血症可能大。

　　进一步行血尿代谢检查，结果得以证实，患儿被确诊甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸血症，小儿神经内科很快制定了专业的治疗方案，用药后患儿的行为症状有所改善，一周后复查，血同型半胱氨酸降到了39umol/L，血串联质谱相关指标也明显好转。

　　那什么是甲基丙二酸血症呢?今天就给大家科普一下甲基丙二酸血症的相关知识。

　　妇幼健康科普

　　一、什么是甲基丙二酸血症?

　　甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)，是一种常见的有机酸血症, 属于常染色体隐性遗传病(这种遗传方式相关的疾病一般父母都是体健的，但孩子却可能患病)，是由于基因突变导致甲基丙二酸及甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，造成脑、肝、肾、骨髓及心脏等多脏器损伤。

　　根据是否合并同型半胱氨酸的升高分单纯型(仅有甲基丙二酸血症，血同型半胱氨酸不高)和合并型(甲基丙二酸血症伴血同型半胱氨酸升高)，合并型是中国甲基丙二酸血症患者中的常见类型，乐乐就是这种类型。

　　二、甲基丙二酸血症有哪些表现呢?

　　甲基丙二酸血症临床表现不特异，可出现呕吐、喂养困难、意识障碍、智力运动落后、肌张力减低、惊厥等，其中神经系统表现最多见，像本文的乐乐就表现为发育的迟缓、行为异常。MMA可发病于任何年龄，通常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重，感染可能会诱发脑病表现。根据发病年龄和临床表现分早发型和晚发型两种：

　　(1) 早发型：1岁之内发病，1/3于新生儿期发病，生后数小时至1周内出现呕吐、严重酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、惊厥和昏迷等急性脑病样症状，病死率高，新生儿期发病者常常被误诊为缺氧缺血性脑病或败血症。

　　(2) 晚发型：可在幼儿至成年发病，感染、饥饿、疲劳、疫苗注射等应激因素刺激或高蛋白饮食和药物可能诱发代谢危象，不及时诊治可导致脑损伤、多器官衰竭，存活者常遗留不同程度的神经系统异常。

　　三、如何治疗呢?

　　1、药物治疗：①最重要的是维生素B12针，用于维生素B12有效型的长期维持治疗;②左旋肉碱，促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄;③甜菜碱，用于合并同型半胱氨酸血症的治疗。

　　2、饮食治疗：对于维生素B12有效型，一般不需要严格饮食控制，仅药物治疗就可以了;维生素B12无效型MMA需要饮食治疗，给予低蛋白、高能饮食, 减少毒性代谢产物蓄积，使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉。

　　3、肝、肾移植治疗：对于维生素B12无效型且饮食控制疗较差的患者可尝试肝肾移植。

　　四、如何早期识别是否患有MMA?

　　1.新生儿筛查：宝宝出生48小时后采取足跟血，对血液中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱分析，可检出绝大多数患儿。

　　2.高危筛查：对不明原因发育落后、癫痫、贫血、高血压、心肌病等患者，亦可及早进行串联质谱及基因筛查。

　　3.产前诊断：对于基因突变明确的MMA家系，母亲再次妊娠时可进行胎儿产前诊断，于10～13周留取胎盘绒毛进行基因分析，或在妊娠16～20周抽取羊水，进行羊水甲基丙二酸、丙酰肉碱及总同型半胱氨酸测定，同时分取羊水细胞，通过基因突变分析进行产前诊断。

　　五、预后

　　预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。维生素B12 有效型预后较好; 维生素B12无效型预后不佳。

　　来源：郑大三附院