渐冻症女孩直播间永远黑屏，河南省人民医院“破壁”之战引燃罕见病人希望灯火

　　2月22日晚，湖南渐冻症女孩陈静雯永远告别了这个世界。从手臂无力到全身瘫痪，她的生命被“冻结”仅用了8个月。确诊后，她脸颊凹陷、双眼变形，体重骤降至70斤，曾绝望直播筹款求生，甚至向蔡磊发出求救信号，却因病情恶化过快无法满足药物临床试验条件，最终留下“我可能等不到春暖花开了”“我只能看着自己的生命一点点流逝”的遗言。消息传出后，瞬间引发全网关注与热议。陈静雯的遭遇，是众多成人罕见病患者的一个缩影，全球超7000种罕见病，我国超2000万患者，这些数字背后是无数个被病痛折磨的家庭。罕见病认知不足、治疗费用高昂、筛查、诊断和治疗就像一座座大山，横亘在患者和健康之间。

　　义诊现场：河南省人民医院的“破冰行动”

　　作为河南省罕见病诊疗领军机构，河南省人民医院遗传所联合多学科团队，于第18个“国际罕见病日”(2月28日)围绕“不止罕见”主题开展系列活动，呼吁社会关注罕见病群体。义诊现场集结医学遗传研究所、生殖医学科等20余位专家，为民众提供跨学科诊疗服务。

　　在义诊活动中，血管瘤科主任医师刘大看接诊了一位40岁的夏女士，她因腿部莫名疼痛前来咨询。刘大看凭借丰富的临床经验，通过详细的问诊和细致的观察，发现夏女士面部存在周围神经多发性神经纤维瘤的特征，怀疑她可能患有神经纤维瘤。为了进一步明确诊断，刘大看当即为夏女士申请了免费的神经纤维瘤基因检测名额。　

　　夏女士的经历，只是此次义诊活动众多温暖故事中的一个缩影。河南省人民医院提供的20例免费神经纤维瘤基因检测名额，如同黑暗中的明灯，为众多像夏女士这样的疑似患者照亮了确诊之路。

　　现有疗法与未来希望：渐冻症的科学攻坚

　　湖南渐冻症女孩陈静雯从确诊到离世不足一年，犹如一柄刺向渐冻症诊疗现状的利刃。针对这一特殊病例，河南省人民医院神经内科主任李书剑在解析中指出：渐冻症(ALS)患者平均生存期为2-5年，陈静雯的急速进展虽属临床少见，却精准暴露出疾病防控的关键痛点——基因暗涌，部分患者存在基因突变导致的遗传易感性;护理缺口，早期营养支持不足或合并症处理不及时会加速病情;心理塌方，严重悲观情绪可能加重疾病进程。

　　面对治疗困局，李书剑坦言全球医学界正经历“药物空窗期”：当前仅有利鲁唑片和依达拉奉注射液两种药物可用，目前研发焦点集中于反义寡核苷酸疗法(基因靶向治疗)，该疗法尚处于临床试验阶段。我国在此领域取得重要进展——国家药品监督管理局于2024年10月正式批准针对SOD1基因突变型家族性ALS的反义寡核苷酸药物托夫生注射液(Tofersen)进口，长远看，这可能是极具前景的研究方向。全球科研团队也正在加速合作推进新药研发，预计未来几年可能取得阶段性进展。

　　“破壁”‍之战：让罕见病被看见

　　陈静雯的离世与河南义诊形成鲜明对比，前者凸显罕见病诊疗困境，后者开启系统性破局行动。李书剑呼吁通过以下措施实现“早发现、早干预”：

　　提升认知：破除“罕见病绝对罕见”误区，疑难症状患者及时转诊至三甲医院，强化主动就医意识。

　　科普扫盲：传统媒体与抖音/小红书等平台结合，针对老年人等群体加强症状识别宣传，联动“罕见病日”扩大社会关注。

　　资源下沉：组织三甲医院专家参与基层义诊、免费筛查，破解偏远地区“诊断难”与“因病致贫”困局。

　　阻断遗传：严控农村近亲结婚，加强罕见病家庭优生优育指导，降低遗传病代际风险。

　　陈静雯的直播间永远黑屏了，但河南义诊现场的一支试管正孕育希望。当三甲医院专家带着基因检测包走进深山，当抖音科普视频点击破亿，当“国际罕见病日”变成全民行动——或许下一个“冰冻”的生命，真能等到春暖花开。